什么是斑驳病
斑驳病又称(先天性)图案状白皮病、白驳病。斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的常染色体显性遗传皮肤病。本病是一种局限性皮肤和毛发的色素缺乏,患处呈现白色或粉红色,毛发亦变白,其形态、大小不一,分布亦无规律。
病因及发病机制
属常染色体显性遗传病。白斑处黑素细胞缺乏或明显减少,因病变累及黑素母细胞,使其在胚胎期不能迁移至皮肤,或不能分化为黑素细胞所致。研究发现,斑驳病主要致病基因是位于染色体4q21区带的c-kit基因。c-kit基因是一种原癌基因,主要编码跨膜酪氨酸激酶受体,该基因突变导致酪氨酸酶活性部分缺失,目前发现至少有9种不同的病理位点突变,由于基因突变的位置不同,家族间的表现型也不同。
临床症状
本病比较明显的特征表现是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑,并伴有横跨发际的局限性白发,称为白色额发。80%-90%患者有此症状。白色额发位于中线,三角形或菱形、对称,尖部向后或向前伸展。其余白斑好发于身体之近中心部位,胸、腹及四肢,但不一定对称。白斑中可见岛屿状正常色素。手足及背部通常表现正常。
诊断、治疗
根据额部三角形白发及皮肤上典型白斑易于诊断。本病与白癜风的区别在于,后者是后天发病,白斑边缘色素沉着较明显,手足及生殖器等处也是白斑的好发部位,头皮白斑上毛发虽然亦可变白,但极少呈三角形形态。
本病不具额部白发时,临床上很难与呈双侧性、系统性分布的无色素痣鉴别。不过后者无遗传性,两者病理改变亦不同。
治疗:本病尚乏有效的药物疗法。白色皮损对手术治疗有反应。
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