结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
经常有患者问，我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化，需要做什么？有什么药物可以治疗？在这里做一个统一回复，以方便各位患者家属：
这些患儿大多是出生后6月以后的患儿，表现为白斑或者癫痫，医院诊断为结节性硬化（下文缩写为TSC）。第一件事情是需要尽快的明确诊断，由于TSC是一种少见疾病，对于该病了解的医生较少，所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料，带着孩子到专科医生那里做全面检查，明确TSC的诊断。我们也强烈的建议一个新诊断的患者做全面的检查，以后可以作为对比，动态的进行观察，早期发现一些疾病，比如脑部的肿瘤，在疾病的早期给予治疗，以得到一个较好的生活质量。
TSC是一个多器官均可发生病变的疾病，而且随着年龄的不同，各个部位发生疾病的几率也有所不同，所以很难有某一个医生可以所有的疾病都看的。当遇到不同的病变时，需要选择不同的医生来就诊。
温馨提示：由于国内特殊的原因，网络上充斥着各种中医中药和传统医学的治疗信息，尤其是针对TSC这种不可能从根本上治疗好的疾病。家长们一定要擦亮眼睛，凡是说此病能得到治愈，不用想一定是骗人的，为得到较为专业的治疗信息详细可参考朋友圈{